Дети с инвалидностью из Свердловской области два года не могут получить жизненно необходимого лекарства

 

 

В Свердловской области семья уже два года не может получить жизненно необходимый препарат. Благотворители не могут помочь из-за колоссальной цены, государство до недавнего времени игнорировали екатеринбуржцев из-за отсутствия регистрации препарата в России. Но суд встал на сторону Файдаровых, и теперь у детей появился шанс.

Цероидный липофусциноз — редкий недуг, чем-то напоминающий мышечную дистрофию. Главное отличие липуфусциноза в том, что он поражает еще и нейроны в мозге, а деградация тканей при нем доходит до того, что перестают сокращаться подреберные мышцы — и человек перестаёт дышать. Второй тип этой болезни, от которого и страдают герои истории, проявляется и начинает быстро прогрессировать ещё в детстве. До подросткового возраста больные без очень дорогого лечения не доживают.

У Зульфии Файдаровой двое детей. Болезнь старшей, Дианы, уже дошла до тяжелой стадии — девочка не ходит, почти не различает речь, кормят её с ложечки. Сын, Демид, к тому моменту, как у его сёстры уже начали проявляться первые симптомы, спокойно ходил в садик. В сентябре 2019 года он все еще держится лучше — понимает, о чем с ним разговаривают и даже пытается отвечать. Ходить он уже не может. Девочке в этом году исполнилось шесть лет лет, мальчику пять. У обоих за последние два года нашли цероидный липуфусциноз второго типа. 

ЦНЛ-2, а именно так называют липофусциноз в официальных документах — редкая генетическая болезнь. Современная медицина не умеет лечить такие заболевания, однако способна затормозить их прогресс — остановить деградацию на клеточном уровне. “Бринейра” или “Церлипоназ альфа” — единственное средство в мире, способное справиться с этой задачей. Каждый год курс этого препарата обходится больным в 46-48 миллионов рублей. К сожалению, этот препарат не зарегистрирован российским минздравом.

В жизни Файдаровых болезнь появилась два года назад. Тогда же, в 2017 году, они попробовали получить помощь от государства — и получили отказ. Местное министерство здравоохранения через два года заявило на суде, что расходование средств на закупку лекарства будет нецелевым, ведь “Бринейра” не зарегистрирована в РФ. Впрочем, судья с доводом  чиновников не согласилась — суд обязал свердловский минздрав закупить препарат как «жизненно необходимый», а московский — выделить на это деньги. Столичное министерство потом обжаловало это решение, и закупка легла на плечи местных властей.

Пока шли судебные тяжбы, Файдаровы искали другой способ закупить препарат. Зульфия рассказала «МБХ медиа», что они пытались обращаться в благотворительные фонды, однако там не могли дать им таких денег. Оставалось добиваться помощи от государства. Все это время болезнь прогрессировала, и к моменту, когда в планы министерства вошла закупка лекарства, уже зашла чересчур далеко. ЦНЛ2 начиная с определённой стадии вызывает приступы эпилепсии. В таких случаях больным выписывают противосудорожные средства, однако они девочке помогают слабо, и сделать с этим уже ничего нельзя.

Липофусциоз второго типа встречается настолько редко, что его носителей в России можно сосчитать на пальцах. В чате, который объединяет их родителей, сейчас 15 человек. До 2017 года, когда была создана “Бринейра”, у больных не было возможности вести нормальную жизнь. Однако теперь они столкнулись с минздравом.

Институт сертификации медицинских препаратов в России создал сразу несколько прецедентов, из-за которых люди, пытающиеся купить необходимые лекарства, оказываются преступниками. Так, женщину, пытавшуюся заказать лекарство для сына из-за границы, задержала и допросила полиция. Незарегистрированный в России препарат до этого мог помочь его сестре, но она умерла, и тогда мать решила достать лекарство самостоятельно. Другая история произошла с женщиной, пытавшейся продать незарегистрированное лекарство и в итоге оказавшейся под подозрением в сбыте наркотиков. Родителям Демида и Дианы повезло больше.

В конце августа администрация Свердловской области пыталась найти поставщика лекарств для Дианы и Демида. 29 августа аукцион был закрыт за неимением потенциальных поставщиков. Вторая попытка купить лекарство увенчалась успехом, и 11 сентября на сайте госзакупок появилась информация об определении поставщика. Впрочем, когда конкретно Файдаровы получат лекарство, все еще неизвестно. В минздраве Свердловской области два дня подряд вместо ответа звучит автоответчик, сообщающий, что работников отдела детской фармацевтики «нет на рабочем месте».